Thứ Tư, 04/04/2012, 09:16 (GMT+7)
.

Bệnh Thalassemia là gì và biện pháp phòng tránh

Ngày 22-3, hai anh em ruột (đứa lớn 10 tuổi, đứa nhỏ 7 tuổi) ngụ xã Phú Tân, huyện Tân Phú Đông được đưa vào Bệnh viện Đa khoa trung tâm tỉnh cấp cứu. Bác sĩ chẩn đoán cả 2 đều mắc cùng một bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh (Thalassemia), phải truyền hồng cầu gấp.

Mẹ cháu buồn rầu kể cho bác sĩ nghe chuyện bệnh tật của 2 con: “Khi đứa con trai đầu lòng được 1 tuổi thì không còn phát triển bình thường, bé trở nên xanh xao, ốm yếu, bệnh hoạn hoài. Sinh thêm đứa thứ hai cũng bị bệnh y chang như anh nó. Nếu không có sổ hộ nghèo, được hưởng bảo hiểm y tế thì chắc là tui nuôi không nổi hai đứa này đâu!...”.

Bác sĩ trấn an: “Bệnh này nếu theo dõi và điều trị tốt thì cũng có cuộc sống tương đối bình thường. Sau này khi gia đình có điều kiện kinh tế thì ghép tế bào gốc sẽ tốt hơn là truyền máu định kỳ như bây giờ”.

Cơ chế di truyền bệnh Thalassemie ( Ảnh theo ditruyen.com)
Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia.                     Ảnh: ditruyen.com

Bệnh thiếu máu huyết tán là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân là do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta-Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ oxygen trong hồng cầu).

Nếu một trong hai người cha hoặc mẹ có mang gen bệnh này thì các con đẻ ra sẽ có 50% nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường, nhưng thể hiện bên ngoài không ai mắc bệnh vì là gen lặn.

Nếu cả cha và mẹ đều có gen bệnh thì các con sẽ có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ mang gen bệnh thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.

Phòng bệnh có thể thực hiện được ở 2 mức độ: Tư vấn trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Hai người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, tốt nhất nên tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.

Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp chẩn đoán trước sinh, phương pháp được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (như trường hợp ba mẹ của hai cháu H. và N.).

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước: Xét nghiệm AND của cha và mẹ, tính đột biến của mỗi người. Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau khi bà mẹ mang thai. Xét nghiệm AND của nước ối hoặc gai nhau. Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng. Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (sản khoa).

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người đã mắc bệnh.

Ở nước ta, chấn đoán trước sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm AND đang được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội và Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP. Hồ Chí Minh.

BS. NGUYỄN THÀNH ÚC
 

.
.
.