Nhiều người mắc bệnh thiếu máu di truyền thalassaemia

Theo số liệu của Bệnh viện Truyền máu và Huyết học TP. Hồ Chí Minh, Tiền Giang là tỉnh có số bệnh nhân thiếu máu di truyền (thalassemia) cao xếp thứ 3 trong số 20 tỉnh, thành phố phía Nam đến khám và điều trị tại đây. Thalassemia là gánh nặng bệnh tật rất lớn đối với cộng đồng nếu không được tầm soát và quản lý.

Thalassemia còn gọi là thiếu máu miền biển - một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể; rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Xét nghiệm tầm soát trước sinh là việc làm hết sức cần thiết để phát hiện sớm tình trạng mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai (Trong ảnh: Tư vấn cho sản phụ tại Bệnh viện Phụ sản Tiền Giang).

Bệnh thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có 4 gen alpha và 2 gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể là bệnh alpha thalassemia do chuỗi alpha bị đột biến và bệnh beta thalassemia do chuỗi beta bị đột biến.

Người mắc bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên, trong trường hợp cả 2 gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục.

Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời với các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 - 6 tháng đầu đời như: Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng; xanh xao, da vàng, lách to; mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn; dễ mắc bệnh nhiễm trùng; rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp; suy tim, khó thở; bất thường ở gan và mật…

Nếu bệnh nhân không được điều trị phù hợp thì lách, gan và tim sẽ giãn lớn; xương trở nên mỏng và giòn. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân thalassemia.

Cũng theo thông tin của Bệnh viện Truyền máu và Huyết học TP. Hồ Chí Minh, chi phí để điều trị bệnh thalassemia thể nặng là rất lớn, trung bình một bệnh nhân tiêu tốn khoảng 50 triệu đồng mỗi năm. Phương pháp điều trị thalassemia chủ yếu hiện nay là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy.

Chi phí cắt lách khoảng 30 triệu đồng, ghép tế bào gốc khoảng 500 triệu đồng và chi phí cho mỗi lần nhập viện điều trị nhiễm trùng khoảng 10 triệu đồng. Tất nhiên, khi cắt lách bệnh nhân vẫn phải truyền máu nhưng khoảng cách giữa các lần truyền máu sẽ xa hơn bình thường, tuổi thọ của bệnh nhân thalassemia thường rất ngắn.

Bệnh viện Truyền máu và Huyết học TP. Hồ Chí Minh cảnh báo Tiền Giang là địa phương có số bệnh nhân thalassemia đông xếp thứ 3 khu vực phía Nam, chỉ xếp sau TP. Hồ Chí Minh và Đồng Nai. Hiện có 184 bệnh nhân của Tiền Giang đang khám và điều trị tại đây.

Bệnh thalassemia có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình trạng mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến.

Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì 25% thai nhi có nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA. Đặc biệt, đối với các gia đình đã có con bị thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

Các chuyên gia về huyết học khuyến cáo về việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, người bị thalassemia thể ẩn thì không nên kết hôn với người mắc thalassemia.

THỦY HÀ