Sàng lọc gen bệnh để có những em bé khỏe mạnh

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về chức năng, cấu trúc gen xuất hiện ở trẻ ngay từ khi là bào thai. Những dị tật này có thể do nguyên nhân di truyền hoặc không. Với sự phát triển của y học hiện đại, các cặp đôi có thể chủ động sàng lọc và chọn lựa cơ hội sinh con khỏe mạnh như ý, không mắc bệnh di truyền với phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền. Xét nghiệm này giúp các cặp vợ chồng chọn phôi chất lượng tốt, tiềm năng không mắc bệnh di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

Theo thống kê của Bộ Y tế, Việt Nam hiện có khoảng 7,7% cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, tương đương hơn một triệu cặp vợ chồng có vấn đề về sức khỏe sinh sản. Ước tính khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Đáng chú ý, tỷ lệ vô sinh thứ phát (vô sinh sau một lần có thai) đang có xu hướng gia tăng sau mỗi năm. Đặc biệt, việc phát hiện ngày càng nhiều các bệnh lý di truyền, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của thế hệ sau mang đến nỗi đau, sự lo lắng, ám ảnh của không ít gia đình có con bị bệnh

Thông tin với phóng viên, Giám đốc Bệnh viện Bưu điện Trần Hùng Mạnh chia sẻ, việc tìm tòi đưa vào áp dụng nhiều phương pháp mới, nhiều kỹ thuật mới tập trung tìm hiểu nghiên cứu và tiếp cận các phác đồ lâm sàng cập nhật cũng như các quy trình và thiết bị trong labo đã góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả điều trị, đặc biệt là các trường hợp có tiền sử và tiên lượng khó khăn trong quá trình “tìm” con.

Sàng lọc các bệnh lý di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Bưu điện. Ảnh: Bệnh viện Bưu điện

Một điều “thần kỳ” mà IVF của Bệnh viện Bưu điện và ngành hỗ trợ sinh sản đã làm được đó là “phòng bệnh” cho những em bé sinh ra bằng kỹ thuật IVF, giúp cho thế hệ sau của nhân loại được khỏe mạnh hơn. Bệnh ở đây là các bệnh lý di truyền. Bệnh di truyền được ghi nhận trong cộng đồng từ nhiều ngàn năm nay và từng bị coi là “vô phương cứu chữa”.

Bệnh di truyền là gánh nặng về sức khỏe, tài chính và cả tâm lý cho cá nhân người mắc bệnh, cho gia đình và cả cộng đồng. Nguyên nhân có thể từ phía người mẹ, có thể là các ca suy buồng trứng sớm, đáp ứng kém với kích thích buồng trứng, lạc nội mạc tử cung, thất bại làm tổ nhiều lần… Đối với người bố, có thể là các ca thiểu tinh, tinh trùng bất động 100%, tinh trùng bất thường, thậm chí rất nhiều ca vô tinh không do tắc nghẽn (tức là quá trình tạo ra tinh trùng tại tinh hoàn gặp vấn đề) đã được tiếp cận bằng vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng (MicroTESE) và kết quả nhiều cặp vợ chồng đã có được con của chính mình.
 

Bác sĩ Bệnh viện Bưu điện tư vấn cho bà mẹ mang thai an toàn. Ảnh: Bệnh viện Bưu điện

Tuy nhiên, có một điều đáng quan tâm ở đây là các cá thể bố, mẹ mang gen bệnh đều là những người khỏe mạnh, sinh hoạt và lao động bình thường. Nhưng các cặp vợ chồng này lại có mối nguy tiềm tàng đó là sinh ra những đứa con mắc bệnh nếu sinh sản một cách tự nhiên.

Ngay từ rất sớm, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện đã kết hợp với Trường Đại học Y Hà Nội triển khai chiến lược trọng tâm “Sàng lọc gen bệnh - Khỏe mạnh con yêu” cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang gen di truyền của nhiều bệnh nguy hiểm như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa… đã được tư vấn, sàng lọc di truyền khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, kết quả sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh, thậm chí giúp phòng ngừa bệnh di truyền cho cả thế hệ con cháu của em bé đó. Đặc biệt, có trường hợp “phòng bệnh” và “chữa bệnh” đã kết hợp hiệu quả với nhau. Theo đó, em bé thứ hai sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhờ kỹ thuật IVF kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ được trữ máu và tế bào gốc cuống rốn giúp điều trị khỏi bệnh cho người không may mắc bệnh trước đó bằng phương pháp ghép tủy và tế bào gốc.

Những đứa con luôn là “tài sản” quý giá nhất của mỗi gia đình. Đó không chỉ là kết tinh của tình yêu thương, mang lại niềm vui, niềm hạnh phúc cho cuộc sống lứa đôi mà còn là cầu nối duy trì nòi giống, là niềm hy vọng của tương lai. Em bé sinh ra phải khỏe mạnh cả về thể chất và tinh thần thì mới có thể kế thừa di sản của thế hệ đi trước; chăm lo, gánh vác nhiều trọng trách với gia đình, xã hội và thế hệ mai sau.

(Theo qdnd.vn)