Vì một cộng đồng khỏe mạnh

Hiện nay, với tiến bộ y học, nhiều bệnh lý di truyền có thể phát hiện sớm trong giai đoạn bào thai thông qua việc khám sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Nhiều trẻ em mắc bệnh lý di truyền đã có cơ hội sống sót, phát triển bình thường nhờ được phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN THAI BẤT THƯỜNG

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai với các hội chứng Down (tam bội thể 21), Edwards (tam bội thể 18), Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó, tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Thực hiện sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh di truyền.

Bác sĩ chuyên khoa khuyên sản phụ tiến hành tầm soát trước sinh vào 3 giai đoạn của thai kỳ. Trong 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, khi đi khám sàng lọc, để được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, dị tật cơ quan sinh dục - tiết niệu, xương...

Trong 3 tháng cuối thai kỳ là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho việc sinh đẻ.

SÀNG LỌC SƠ SINH PHÁT HIỆN BỆNH DI TRUYỀN

Thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh là 2 bệnh lý thường gặp nhất trong các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền ở con người. Ở Tiền Giang, trung bình 100 trẻ thì có 2 trẻ bị thiếu men G6PD và cứ 4.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đây là 2 bệnh lý nguy hiểm nhưng ít có triệu chứng lâm sàn nên khó phát hiện.

Những người bị thiếu men G6PD có hồng cầu dễ vỡ, từ đó dễ bị tán huyết cấp dẫn đến thiếu máu, vàng da. Nếu không được điều trị, những trẻ bị thiếu men G6PD có cơ hội sống rất thấp, những trẻ sống sót thì khả năng phát triển thể chất và tinh thần kém. Khi ăn phải đậu tằm hoặc uống thuốc có nguy cơ tán huyết thì chứng thiếu máu của người thiếu men G6PD sẽ trầm trọng hơn.

Đây là bệnh lý di truyền liên kết với giới tính, nữ giới dễ mắc bệnh hơn nam. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý của tuyến giáp, làm cho hormon giáp trong cơ thể ít hơn bình thường. Nếu không được điều trị, thì đa số trẻ suy giáp sẽ chết sau khi sinh, số còn lại não kém phát triển, ngu đần và lùn.

Theo bác sĩ Huỳnh Chi, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh), từ năm 2001 tới nay bệnh viện đã áp dụng thành công phương pháp lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, thời gian lấy máu xét nghiệm hiệu quả nhất là từ 2 đến 7 ngày tuổi.

Chỉ cần 2 giọt máu ở gót chân của trẻ sơ sinh là có thể phát hiện được bệnh ở bé. Tuy không thể chữa khỏi nhưng thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh có thể điều trị can thiệp sớm giúp trẻ sống sót và phát triển bình thường.

THỦY HÀ